Geninjektion schenkt kleinem Mädchen Gehör
Opal Sandy wurde taub geboren, sie leidet erblich bedingt unter auditorischer Neuropathie. Als jüngste Probandin nimmt sie an einer…
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Bahnbrechender Therapieansatz: Geninjektion schenkt kleinem Mädchen Gehör
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Hallo Leo
Interessanter Artikel, zwar etwas kurz, habe allerdings schon letztes darüber gelesen. Ich habe allerdings zur seit noch das Problem bei den Gentherapien was die Langzeit folgen sein können! Da sich ja die Zellen mit der Zeit erneuern irgendwie was entwickelt was man nicht will (zb Tumore).
Gruß Joachim
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Das ist sehr interessant. In diesem speziellen Fall der erblichen auditorischen Neuropathie halte ich mögliche Langzeitfolgen der Gentherapie für irrelevant, weil für mich das Ziel wichtiger ist.
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Definitiv überwiegt da der Nutzen das Risiko. Diese spezielle Gentherapie hilft aber nur Kindern mit einer Mutation des Otoferlin-Gens, die dewegen von Geburt an schwerhörig sind. Über einen Virus als Vektor ("Genfähre") wird eine korrekte Variante dieses Gens in die Cochlea gespritzt. Die für die Weiterleitung der Signal wichtigen Nervenzellen werden dadurch wieder funktionsfähig gemacht. Soweit ich es verstehe, reicht auch diese einmalige Injektion aus - solange diese Nervenzellen leben, bleiben sie funktionsfähig.
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Das Mädchen hat auf einem Ohr trotzdem ein CI bekommen. Also scheint man dem durchschlagenden Erfolg nicht zu trauen?
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Das Mädchen hat auf einem Ohr trotzdem ein CI bekommen. Also scheint man dem durchschlagenden Erfolg nicht zu trauen?
Wahrscheinlich. Wäre riskant gewesen, auf beiden Ohren gleich auf die neue Therapie zu setzen, wenn sich am Ende herausstellt, dass es doch nicht so gut funktioniert. Man hätte dann wertvolle Zeit verschenkt, in dem sich beim Baby das Hörverständnis entwickelt. Das Ganze ist ja noch völlig neu. Und Ein Baby kann ja nicht sofort die Rückmeldung geben, wie gut es mit der Therapie tatsächlich hört. Das stellt sich erst im Laufe der Zeit heraus.
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So eine Gentherapie hatte ich mir vor über 10 Jahren in den Diskussionen mit Freunden vorgestellt, bevor ich mich für meine zwei CIs entschieden hatte. Allerdings ist das hier ein spezieller Fall und für sehr viele Patienten nicht nutzbar, weil sich die Technik dahinter noch am Anfang befindet. Aber in der Zukunft könnten damit vielleicht einmal die CIs überflüssig werden.
Mich wundert es ein bisschen, dass das Video erst jetzt bei NTV zu sehen ist. Den Artikel mit der Erfolgsmeldung dazu gibt es bereits seit Mai 2024.
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Allerdings ist das hier ein spezieller Fall und für sehr viele Patienten nicht nutzbar, weil sich die Technik dahinter noch am Anfang befindet. Aber in der Zukunft könnten damit vielleicht einmal die CIs überflüssig werden.
Diese Genmutation ist extrem selten, und nur in diesen Fällen anwendbar. Wahrscheinlich wird eine derartige Therapie auch bei anderen Fällen von genetisch bedingter Schwerhörigkeit möglich sein. In den meisten Fällen hat eine Schwerhörigkeit oder Taubheit aber andere Ursachen. Das CI wird also wohl weiter nötig sein. Es sei denn, man findet einen Weg, generell abgestorbene oder beschädigte Haarzellen zu regenerieren. Daran wird zwar geforscht, aber wir sind noch weit davon entfernt.
Es gibt auch einen Ansatz, Gentechnik mit dem CI zu kombinieren. Hierbei wird der Hörnerv gentechnisch lichtempfindlich gemacht und dann werden kleine Leuchtdioden statt Elektroden eingesetzt, und zwar viel mehr davon, als man üblicherweise Elektroden hat. Dies macht hier Sinn, weil die Reizung durch Licht punktgenauer ist, d.h. nicht so sehr räumlich streut. Das ist ja der Grund, warum bei den klassischen CIs nur so erbärmlich wenige Elektroden verwendet werden können.
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Über das "Licht CI" wird schon 10 Jahre gesprochen. Und in letzter Zeit war auch nichts mehr zu hören und zu lesen.
Man schätzt, dass weit die Hälfte der Frühschwerhörigen wegen genetischen Ursachen schwerhörig ist. Insofern könnte diese Therapie der Anfang einer sehr wirkungsvollen Therapiemethode sein.
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Über das "Licht CI" wird schon 10 Jahre gesprochen. Und in letzter Zeit war auch nichts mehr zu hören und zu lesen.
Keine Sorge, es wird weiter daran geforscht, siehe z.B. hier. Bis zur Praxistauglichkeit ist es immer ein langer Weg.
Man schätzt, dass weit die Hälfte der Frühschwerhörigen wegen genetischen Ursachen schwerhörig ist. Insofern könnte diese Therapie der Anfang einer sehr wirkungsvollen Therapiemethode sein.
Das klingt plausibel. Spätere Schwerhörigkeit ist allerdings weitaus häufiger. Wobei da aber nicht immer ein CI nötig ist, oft reicht ein konventionelles Hörgerät.
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Hallo
Bei dem Thema Gentherapie muss erstmal eine Zulassung bekommen und dann kommt noch die Frage die Kosten dafür, die sind zurzeit noch echt teuer!
Gruß Joachim
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Keine Sorge, es wird weiter daran geforscht, siehe z.B. hier. Bis zur Praxistauglichkeit ist es immer ein langer Weg.
Das klingt plausibel. Spätere Schwerhörigkeit ist allerdings weitaus häufiger. Wobei da aber nicht immer ein CI nötig ist, oft reicht ein konventionelles Hörgerät.
Später einsetzende Schwerhörigkeiten, einschließlich der Altersschwerhörigkeit nehmen sehr häufig einen progredienten Verlauf, bei dem dann eben nicht mehr ein konventionelles Hörgerät reicht.
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Später einsetzende Schwerhörigkeiten, einschließlich der Altersschwerhörigkeit nehmen sehr häufig einen progredienten Verlauf
Dazu fällt mir spontan eine Frage ein.
Bei bilateraler CI-Versorgung, dürfte sich die Altersschwerhörigkeit bei einem nicht mehr bemerkbar machen oder passiert die irgendwie im Gehirn und dann zusätzlich? -
Es gibt mehrere sogenannte Otogene. Nur bei einer dieser Genfamilien kann man bereits jetzt bei Mäusen mit einer Gentherapie das Gehör regenerieren.
Bald schon wird diese Art Gendefekt also mit einer Gentherapie geheilt werden können.
Meine Gene wurden untersucht und bei mir ein Gendefekt eines für das Gehör wichtigen Genes festgestellt. Leider aber ist für diese Art Gen keine Lösung, keine Gentherapie in Sicht. Ich hab mich aber deswegen mit der ganzen Sache mal beschäftigt.
Für das kleine Mädchen freut mich das!
Wegen den Kosten... Check mal was ein CI heute kostet und die ganze Vor und Nachbereitung, die OP... Reha... Da wird eine Gentherapie ganz sicher Kosten sparen.
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Meine Gene wurden untersucht und bei mir ein Gendefekt eines für das Gehör wichtigen Genes festgestellt.
Wurde das bei dir in einer Klinik gemacht?
Mich wollten sie diesbezüglich auch mal in Freiburg für eine Otosklerose Studie untersuchen, ebenso meine Eltern und meine Kinder.
Habe damals nicht eingewilligt, denn die Kids waren noch klein und wer weiß, ob sie dann einen Job kriegen.
War auch die richtige Entscheidung, der Älteste ist zur Polizei gegangen, inzwischen da ein hohes Tier und da muß man bei der Einstellung so was angeben.
Jedenfalls gehen die Kids alle bereits auf die 40 zu, stehen voll im Berufsleben und jetzt würde ich so was nämlich eher machen lassen.
Interessiert mich einfach. -
Wurde das bei dir in einer Klinik gemacht?
Ja selbstverständlich!
Mein Fall ist weltweit einzigartig, ich würde jedoch sehr gern darauf verzichten.
Ich habe immer wieder gehört" wir können ihnen nicht helfen und wissen auch nicht was das bei ihnen ist" "ihre Untersuchungsergebnisse dürfte es nicht geben".... Bla bla bla etc
Dann habe ich eine Doku gesehen über die Forschung zum Innenohr und Hörverlust International. Dort wurden ua. die Wissenschaftler in Göttingen an der Uni Klinik interviewt. Das hat mich damals regelrecht elektrisiert.
Ich habe dann den Prozessor aus der Doku direkt kontaktiert, meinen Fall geschildert und bekam sofort eine Antwort.
Im Ergebnis wurde ich dann in Göttingen von denen mit allem, was sie haben durchgecheckt. Danach bekam ich auch von ihnen neben dem obligatorischen Schulterzucken zu hören dass sie sowas wie mich noch nie hatten und das die ganzen Untersuchungsergebnisse keinen Sinn ergeben. Also nix Neues.
Aber sie wollten halt weiter gehen und deshalb die Gen Analyse. Kostete die KK damals um die 6000 Euro.
Helfen können sie mir nicht, deshalb habe ich nach der Auswertung, die wir per Video Konferenz gehabt haben auch keinen weiteren Versuch dort unternommen.
